Enteropatická akrodermatitida u turecké van

Enteropatická akrodermatitida je onemocnění charakterizované rychle progredujícími kožními projevy, jako je šupinatění, vypadávání srsti a vznik lézí a zánětlivých ložisek na kůži. Sekundárně vznikají infekce kožních lézí. Onemocnění se dále projevuje retardací růstu a průjmy. Klinické příznaky jsou patrné již u koťat před odstavem a jsou velmi závažné, častofatální.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1057G>C v genu SLC39A4, který kóduje důležitý transportér zinku.

Dědičnost mutace je autosomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvouheterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Kiener, S., Cikota, R., Welle, M., Jagannathan, V., Åhman, S., Leeb, T. : A missense variant in SLC39A4 in a litter of Turkish Van cats with acrodermatitis enteropathica. Genes (Basel) 12:1309, 2021. Pubmed reference: 34573291.