Afibrinogenämie bei Miniature Rauhaardackel

Afibrinogenämie, ein vollständiger Mangel an Fibrinogen im Blut, ist eine schwere Blutgerinnungsstörung. Betroffene Tiere leiden häufig unter starken oder anhaltenden Blutungen, können subkutane Hämatome entwickeln und wiederholt aus Nase, Zahnfleisch oder Verdauungstrakt bluten. Bei Welpen kann es sogar nach der Geburt zu Nabelblutungen kommen. Jede blutende Verletzung oder invasive medizinische Maßnahme kann für den Hund lebensbedrohlich sein.

Bei Drahthaar-Zwergdackeln wird die Erkrankung durch die c.1665delT-Mutation im FGA-Gen verursacht, das die Alpha-Kette des Fibrinogens kodiert.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie manifestiert sich nur bei einem Individuum, das das mutierte Allel von beiden Eltern geerbt hat (rezessiv homozygot). Ein heterozygotes Individuum hat das mutierte Allel nur von einem Elternteil erhalten, zeigt keine Krankheitssymptome und ist klinisch gesund. Es kann das mutierte Allel jedoch an seine Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen vollständig gesund, 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Allel von beiden Eltern und sind somit von diesem Defekt betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die ungewollte Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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References:

Mischke, R., Metzger, J., Distl, O. : An FGA frameshift variant associated with afibrinogenemia in Dachshunds. Genes (Basel) 12:1065, 2021. Pubmed reference: 34356081. DOI: 10.3390/genes12071065