Prüfung von Hunden: AI beim Italienischen Windspiel
Ähnliche Tests
- Amelogenesis imperfecta + PLL kombi test für Italian Greyhound
Amelogenesis Imperfecta beim Italienischen Windspiel
Amelogenesis Imperfecta (AI, angeborene Schmelzhypoplasie) ist eine angeborene Zahnstörung, die durch Abnormalitäten in der Struktur, Zusammensetzung und der Menge des Zahnschmelzes charakterisiert wird. Der Zahnschmelz ist eine hoch mineralisierte Substanz, die die Krone des Zahnes bedeckt und den Zahn vor Zersetzung schützt. Die Produktion oder Amelogenesis des Zahnschmelzes ist ein genetisch gesteuerter Prozess, dessen Störung zur Amelogenesis Imperfecta führt. Zu den Proteinen, die an dem Prozess der Schmelzmineralisierung teilnehmen, gehören Enamelin (ENAM-Gen), Amelogenin (AMELX-Gen) und saure Phosphatase (ACPT). Beim Italienischen Windspiel wird die Störung der Amelogenesis durch Mutation im Enamelin-Gen verursacht.
Der Zahnschmelz der Milchzähne und der bleibenden Zähne ist bei der Amelogenesis Imperfecta qualitätsmäßig schlechter und kann punktuell oder flächig reduziert sein oder sogar fehlen und neigt zur Attrition. Die Zahnoberfläche ist rau und ist bräunlich marmoriert in Bereichen des dünner werdenden oder fehlenden Zahnschmelzes. Im Vergleich zu den gesunden Individuen erscheinen die Zähne bei den betroffenen Hunden klein und spitz und weisen vergrößerten Lücken auf. Abgesehen von der schlechten Schmelzqualität verursacht die Amelogenesis Imperfecta keine anderen Gesundheitsprobleme.
Beim Italienischen Windspiel wird die Amelogenesis Imperfecta durch die Mutation c.1991_1995delTTTCC im ENAM-Gen verursacht. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. damit sich die klinischen Symptome bei einem Hund entwickeln, muss er das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererben. Hunde, die das mutierte Gen nur von einem Elterntier vererben, zeigen keine klinischen Symptome, tragen jedoch das mutierte Gen auf seine Nachkommen über.
.
Referenz:
Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H.: Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet, 2019