Amelogenesis imperfecta beim Parson Russell Terrier

Amelogenesis imperfecta ist eine Störung der Zahnschmelzbildung. Diese Erkrankung führt zu einer Verdünnung und Erweichung des Zahnschmelzes, dessen raschem Abrieb und erhöhter Anfälligkeit für Karies und andere Schäden. Häufige Symptome sind braune Flecken und raue Zahnoberflächen; bei jungen Hunden fallen zudem große Zahnlücken auf.

Beim Parson Russell Terrier ist die Ursache eine Missense-Mutation c.716C>T im ENAM-Gen, das für Enamelin kodiert, ein Protein, das für die Bildung des Zahnschmelzes unerlässlich ist.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie manifestiert sich nur bei einem Individuum, das das mutierte Allel von beiden Eltern geerbt hat (rezessiv homozygot). Ein heterozygotes Individuum hat das mutierte Allel nur von einem Elternteil erhalten, zeigt keine Krankheitssymptome und ist klinisch gesund. Es kann das mutierte Allel jedoch an seine Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen vollständig gesund, 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Allel von beiden Eltern und sind somit von diesem Defekt betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die ungewollte Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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References:

Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H. : Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533, 2019. Pubmed reference: 30877375. DOI: 10.1007/s00439-019-01997-8