Albinism

Albinismus bei Katzen äußert sich in der Regel durch weißes Fell, hellrosa Haut und hellblaue Augen. Er wird durch eine Mutation im TYR-Gen verursacht, das für die Tyrosinase kodiert, die für die Produktion von Melanin, dem Pigment, das für die Farbe von Fell, Augen und Haut verantwortlich ist, entscheidend ist. Melanin spielt auch eine Rolle bei der richtigen Entwicklung der Netzhaut und der Sehbahnen und schützt die Haut vor UV-Strahlen. Aufgrund des Fehlens von Melanin sind Albinokatzen in der Regel lichtempfindlich.

Einer von mehreren genetischen Mechanismen, die zu Albinismus führen, ist die Nonsense-Mutation c.1204C>T im TYR-Gen, die die enzymatische Aktivität der Tyrosinase so sehr stört, dass sie keine Melaninproduktion zulässt.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass nur Katzen, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben, Albinismus entwickeln. Träger des mutierten Gens sind normal gefärbt, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, die auf den gewünschten Phänotyp züchten wollen.

Referenz:

Abitbol, M., Bossé, P., Grimard, B., Martignat, L., Tiret, L. : Allelic heterogeneity of albinism in the domestic cat. Anim Genet 48:127-128, 2017. Pubmed reference: 27634063