Albinismus

Albinismus u koček se obvykle projevuje bílou srstí, světle růžovou kůží a světle modrýma očima. Je způsoben mutací v genu TYR kódujícím tyrozinázu, která je klíčová pro tvorbu melaninu, pigmentu odpovědného za barvu srsti, očí a kůže. Melanin dále hraje roli ve správném vývoji sítnice a zrakových drah a chrání kůži před UV zářením. Kvůli absenci melaninu bývají albínské kočky citlivé na světlo.

Jedním z několika genetických mechanismů vedoucích k albinismu je nonsense mutace c.1204C>T v genu TYR, která narušuje enzymatickou aktivitu tyrozinázy natolik, že neumožňuje žádnou produkci melaninu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se albinismus rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou normálně barevní, mutaci však přenášejí na své potomky. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů při šlechtění požadovaného fenotypu.

Reference:

Abitbol, M., Bossé, P., Grimard, B., Martignat, L., Tiret, L. : Allelic heterogeneity of albinism in the domestic cat. Anim Genet 48:127-128, 2017. Pubmed reference: 27634063