Okulokutaner Albinismus Typ IV bei Lhasa Apso, Pekingese, Zwergspitz (Pomeranian) und Mischlingshunden

Albinismus ist eine angeborene Pigmentstörung, die durch eine verminderte oder vollständig fehlende Melaninproduktion verursacht wird. Beim okulokutanen Albinismus betrifft diese Störung sowohl die Augen als auch Haut und Fell. Betroffene Hunde haben ein sehr helles bis weißes oder cremefarbenes Fell, hellblaue Augen sowie eine rosa Nase und Lefzen. Die verminderte Pigmentierung zeigt sich auch an weiteren Strukturen, beispielsweise an den Lidrändern, der Nickhaut, den Wimpern oder im Inneren des Auges, insbesondere in der Pigmentschicht der Netzhaut und der Aderhaut.

Albinismus ist typischerweise mit gesundheitlichen Komplikationen verbunden, wie Lichtempfindlichkeit (erhöhte Sensibilität gegenüber Licht), Sehbeeinträchtigungen, vermindertem Schutz vor UV-Strahlung sowie der Entstehung von Haut- oder Augentumoren.

Die genetische Grundlage des okulokutanen Albinismus Typ IV beim Hund steht im Zusammenhang mit dem Gen SLC45A2. Dieses Gen enthält die Information für die Bildung eines Proteins, das für die korrekte Funktion der Melanozyten wichtig ist. Bei Lhasa Apso, Pekingese, Zwergspitz (Pomeranian) und Mischlingshunden wird dieser Zustand durch die Missense-Mutation c.1478G>A im Gen SLC45A2 verursacht.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sich Albinismus nur bei Individuen entwickelt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben. Träger des mutierten Gens sind normal pigmentiert, können die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Tiere werden theoretisch 25 % der Nachkommen frei von der Mutation sein, 50 % Träger der Mutation und 25 % werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und den albinotischen Phänotyp zeigen.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und stellt ein geeignetes Werkzeug für Züchter dar, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Tiere zu verhindern.

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Referenz:

Wijesena, H.R., Schmutz, S.M.: A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long-haired dog breeds. J Hered 106:285–288, 2015. PubMed-Referenz: 25790827