Prüfung von Hunden: ARDS
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Akutes Atemnotsyndrom bei Dalmatinern - ARDS
Das Akute Atemnotsyndrom (ARDS) ist eine unheilbare erbliche Störung der Lungenentwicklung, die junge Hunde (4 - 10 Monate) betrifft und mit dem Tod des Tieres oder Euthanasie endet. Zu den klinischen Hauptsymptomen gehören schwere Atmung (beschleunigte Atmung, Atemgeräusche, Husten, gestreckter Hals – Atmung mit Hilfe der Bauchmuskulatur), blass-bläuliche Schleimhäute (Sauerstoffmangel - das Gewebe wird nicht mit Sauerstoff versorgt) und Lungenentzündung. Der Grund dafür ist der reduzierte Austausch der Atemgase im Lungengewebe, welcher zur akuten Atemnot führt. Bei den gestorbenen Welpen wurde oft eine Nierenerkrankung und erhöhte Menge der Cerebrospinalflüssigkeit (Gehirnwasser) in den inneren Räumen des Gehirns (Hirnventrikeln) - Gehirnödem festgestellt. Diese Erkrankung tritt nicht nur bei Dalmatinern aber auch bei Menschen auf.
Diese angeborene Lungenerkrankung wird durch eine Mutation im ANLN-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert das Anilin-Aktin bindendes Protein, das vor allem in den Lungen exprimiert ist. Dieses Protein spielt hier eine wichtige Rolle bei der Organisation der epithelialen Zellen in den Bronchen und den Lungenbläschen, die für den Austausch der Atemgase zwischen den Lungen und dem Blut benötigt werden. Durch diese Mutation ist das Protein gekürzt und erfüllt nicht seine Funktion und daher kommt es zu schlechter Anordnung und Verbindung von Zellen, die Oberflächenepithelien sind gestört und das alles führt zu Lungenkomplikationen.
Die das ARDS verursachende Mutation wird autosomal rezessiv vererbt. Die Erkrankung entwickelt sich nur bei Individuen, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererben. Diese Individuen werden als P/P (positiv/positiv) bezeichnet. Die Träger des mutierten Gens, bezeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und haben keine klinischen Symptome, sie tragen jedoch die Erkrankung auf seine Nachkommen über. Durch genetische Untersuchung wird das mutierte Allel entdeckt und so kann weiterer Ausbreitung dieser Mutation vorgebeugt werden.
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Referenz:
Holopainen, S., Hytönen, M. K., Syrjä, P., Arumilli, M., Järvinen, A. K., Rajamäki, M., & Lohi, H. (2017). ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs. PLoS genetics, 13(2), e1006625.