Syndrom akutní respirační tísně u dalmatinů - ARDS

ARDS je neléčitelná dědičná porucha vývoje plic, která postihuje mladé psy (4 - 10 měsíc) a končí smrtí nebo eutanazií zvířete. Mezi hlavní klinické příznaky patří ztížené dýchání (zrychlené, hlasité, kašel, natažený krk - dýchání pomocí břišních svalů), modro-fialové sliznice (neokysličování tkání), zánět plic. Důvodem je snížená výměna dýchacích plynů v plicní tkáni vedoucí k akutní dechové tísni. U uhynulých štěňat se kromě postižení plic často vyskytuje i postižení ledvin a zvýšené množství mozkomíšního moku v dutinách mozku - otoky mozku. S tímto onemocněním se můžeme setkat nejen u dalmatinů ale i u lidí.

Vrozené dědičné onemocnění je způsobeno mutací v ANLN genu. Tento gen kóduje anilinový aktin vázající protein exprimovaný hlavně v plicích. Protein zde hraje důležitou roli při organizaci epiteliálních buněk v průduškách a v plicních sklípkách, které jsou nezbytné pro přenos dýchacích plynů mezi plícemi a krví. Vlivem mutace je protein zkrácený a neplní svou funkci, dochází ke špatnému uspořádání a propojení buněk, povrchový epitel je narušený a to vede k plicním komplikacím.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. Nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci se označují jako P/P (pozitivní/pozitivní), toto onemocnění se nedá léčit a na rozdíl od lidí je neslučitelné se životem. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Genetické testování odhalí přítomnost mutované alely a do budoucna pomůže zabránit dalšímu šíření mutace.

.

Reference:

Holopainen, S., Hytönen, M. K., Syrjä, P., Arumilli, M., Järvinen, A. K., Rajamäki, M., & Lohi, H. (2017). ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs. PLoS genetics, 13(2), e1006625.