Prüfung von Hunden: ARVC

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 10 Tage
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Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) beim Boxer

Die ARVC ist eine degenerative Herzkrankheit, die durch Atrophie der Herzmuskelzellen und Fettablagerung in Herzzellen charakterisiert ist. Sie betrifft vor allem die rechte Herzhälfte. Diese Erkrankung ist mit dem Risiko eines plötzlichen Tods verbunden.

Die ersten klinischen Symptome zeigen sich erst bei erwachsenen Hunden, meistens im Alter von sechs Jahren. Die Symptome habe verschiedene Form. Eine  offenbare Form der Erkrankung wird durch plötzliche und kurze Bewusstlosigkeitsepisoden (Synkopen),  Anfälle, Bewegungslustlosigkeit und häufige Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) charakterisiert. Andere Formen manifestieren sich durch allgemeine Symptome des Herzversagens – wie Atemnot, Husten, Lethargie, Schwäche, Müdigkeit,  Herzklopfen oder Wasseransammlung im Bauch. Bei der latenten Form dieser Erkrankung  kann man keine klinischen Anzeichen beobachten und typische Arrhythmien können erst bei eingehender Herzuntersuchung festgestellt werden.  Hunde mit dieser unauffälligen Form der Erkrankung stellen hohes Risiko für eine gesunde Zucht der Boxerrasse dar. Es kommt offen vor, dass die betroffenen Hunde langfristig ohne jegliche Symptome sind und das einzige Zeichen dieser Krankheit ist der plötzliche Tod des Hundes infolge der Arrhythmien.

Lange Zeit wurde die Mutation im STRN-Gen für Striatin  für kausale Mutation dieser Erkrankung gehalten. Striatin ist ein Protein, das zur normalen Adhäsion und mechanischer Stabilität der Herzmuskelzellen beiträgt. Die Mutation im diesen Gen führt zum Verlust der normalen Zellverbindung und zur Entstehung von Arrhythmien.  Die Mutation wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Das bedeutet, dass bei den heterozygoten Hunden, die das mutierte Allel von einem Elternteil vererbt haben, sich die Krankheit äußern kann, aber muss nicht. Hunde, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen vererben (Homozygoten), werden in der Regel von der Krankheit betroffen.

Die neuesten Studien haben gezeigt, dass diese Mutation nicht direkt für ARVC verantwortlich ist, ist jedoch mit Entstehung der ARVC eng verbunden. Es existiert nämlich klare  Verbindung zwischen der Mutation im STRN-Gen und dem ARVC-Phänotyp. Das für Entstehung dieser Krankheit verantwortliche  Gen liegt in der Nähe des Striatins am gleichen Chromosom (CFA17) und zu der erwähnten Verbindung kommt es infolge der meiotischen Rekombination.   Die STRN-Mutation beeinflusst die Schwere der klinischen Symptome. Für die STRN-Mutation homozygote Hunde werden mit fast 100% Wahrscheinlichkeit von ARVC betroffen und zwar im früheren Alter des Hundes als bei Heterozygoten. Dazu kann die STRN-Mutation die Schwere der Krankheit oder der Symptome bei anderen Herzerkrankungen beeinflussen.

Die STRN-Mutation ist also eindeutig mit der ARVC beim Boxer verbunden, jedoch weitere Studien zeigten, dass auch andere unbekannte Mutationen ihre Rolle in der Erkrankung spielen.

Das Striatin bleibt weiterhin ein sehr wichtiger Marker für den bisher nicht identifizierten Lokus des Gens, das sich auf gleichem Chromosom befindet und direkt für die Entstehung der ARVC beim Boxer verantwortlich ist.  Das Testen auf STRN- Mutation dient zur Identifikation der Hunde mit kausaler Mutation für  ARVC.

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Reference:

B. M. Cattanach, J. Dukes-McEwan, P. R. Wotton, H. M. Stephenson, R. M. Hamilton: A pedigree-based genetic appraisal of Boxer ARVC and the role of the Striatin mutation; Vet Rec. 2015 May 9;176(19):492. doi: 10.1136/vr.102821. Epub 2015 Feb 6.

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