Testování psů: ARVC

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 46.00 $ bez DPH

Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC) u boxerů

ARVC je degenerativní onemocnění srdce, které je charakterizováno atrofií svalových buněk srdečního svalu a ukládáním tuku v srdečních buňkách. Postihuje především pravou srdeční komoru. Onemocnění je spojeno s rizikem náhlé smrti.

Klinické příznaky se začínají objevovat až v dospělosti psa, nejčastěji kolem šesti let věku. Projevují se v různých formách. Zjevná forma onemocnění je charakterizována náhlým a krátkým úpadkem do bezvědomí (synkopa), záchvaty, neochotou k pohybu a častými arytmiemi. Jiné formy se projevují obecnými příznaky selhání srdce – dušnost, kašel, letargie, slabost, únava, bušení srdce či vodnatelnost břicha. U skryté formy nejsou pozorovatelné žádné klinické příznaky, typické arytmie jsou zjistitelné pouze při důkladném vyšetření srdce. Jedinci s touto nenápadnou formou onemocnění jsou pak velkým nebezpečím pro zdravý chov boxerů. Často se stává, že postižení psi jsou dlouhodobě bez příznaků a jediným projevem onemocnění je až náhlý úhyn psa v důsledku arytmie.

Za kauzální mutaci tohoto onemocnění byla dlouho považována mutace genu STRN pro striatin. Striatin je bílkovina, která přispívá k normální adhezi a mechanické stabilitě buněk srdečního svalu. Mutace tohoto genu vede ke ztrátě normální buněčné vazby a ke vzniku arytmií. Mutace vykazuje autozomálně dominantní dědičnost s neúplnou penetrací. To znamená, že se u heterogyzotních jedinců, kteří získali mutovanou alelu od jednoho ze svých rodičů, může, ale také nemusí projevit. U jedinců, kteří získali mutovanou alelu od obou rodičů (homozygot) se onemocnění zpravidla projeví.

Nicméně novější studie dokazují, že tato mutace není přímo zodpovědná za ARVC, je však se vznikem ARVC velmi úzce spojena. Existuje totiž jasná asociace mezi mutací genu STRN a fenotypem ARVC. Gen odpovědný za vznik tohoto onemocnění leží blízko STRN na stejném chromozomu (CFA17) a ke zmíněné asociaci dochází v důsledku meiotické rekombinace. Mutace STRN ovlivňuje zvýšení závažnosti klinických projevů. U psů, kteří jsou homozygotní pro mutaci STRN, je téměř 100% pravděpodobnost, že se onemocnění ARVC projeví, a to často v ranějším věku, než u heterozygotů. Kromě toho, mutace STRN může ovlivnit závažnost nebo projevy i jiných srdečních onemocnění.

Zatímco mutace STRN je jednoznačně spojena s ARVC u boxerů, studie ukazují, že v nemoci hrají roli i jiné neznámé mutace.

STRN však stále zůstává velmi důležitým markerem pro dosud nezjištěný lokus genu, který leží na stejném chromozomu a který je přímo zodpovědný za vznik ARVC u boxerů. Testování mutace STRN tedy slouží pro identifikaci psů s kauzální mutací pro ARVC.

.

Reference:

B. M. Cattanach, J. Dukes-McEwan, P. R. Wotton, H. M. Stephenson, R. M. Hamilton: A pedigree-based genetic appraisal of Boxer ARVC and the role of the Striatin mutation; Vet Rec. 2015 May 9;176(19):492. doi: 10.1136/vr.102821. Epub 2015 Feb 6.

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 46.00 $ bez DPH