Prüfung von Hunden: Ataxia in Norwegian Elkhound
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Ataxia in Norwegian Elkhound
Ataxie wird als eine Störung der Bewegungskoordination beschrieben und stellt ein relativ unspezifisches klinisches Symptom dar. Gangstörungen, insbesondere an den Beckengliedmaßen, sind bereits bei Welpen im Alter von 4 Wochen zu beobachten. Die Welpen sind unsicher, die Bewegung der Beckengliedmaßen ist rutschig oder schlecht bemessen, sie fallen oft hin und haben eine hängende Rute, was nicht typisch für die Rasse ist. In der Körnerschicht des Kleinhirns wurden axonale Schwellungen und Sphäroide in den Axonen der Purkinje-Zellen beobachtet.
Beim Norwegischen Elchhund wird dieser Zustand durch die c.1001del-Mutation im HACE1-Gen verursacht, die zu einer Verschiebung des Leserasters und zum vorzeitigen Einfügen des Stopp-Codons führt.
Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.
Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.
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Referenz:
Bellamy, K.K.L., Skedsmo, F.S., Hultman, J., Arnet, E.F., Guttersrud, O.A., Skogmo, H.K., Thoresen, S.I., Espenes, A., Jäderlund, K.H., Lingaas, F. : A 1 bp deletion in HACE1 causes ataxia in Norwegian elkhound, black. PLoS One 17:e0261845, 2022. Pubmed reference: 35061740