Ataxie u plemene norský losí pes

Ataxie je popisována jako porucha koordinace pohybů a představuje relativně nespecifický klinický příznak. Abnormální chůze, zejména pánevních končetin, je patrná již u štěňat ve věku 4 týdnů. Štěňata jsou nejistá, pohyb pánevních končetin je klouzavý nebo špatně odměřený, často padají a mají svěšený ocas, který není pro toto plemeno typický. V granulární vrstvě mozečku byly pozorovány axonální otoky a sféroidy v axonech Purkyňových buněk.

U norského losího psa je tento stav způsoben mutací c.1001del v genu HACE1, která vede k posunu čtecího rámce a předčasnému zařazení stop kodonu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Bellamy, K.K.L., Skedsmo, F.S., Hultman, J., Arnet, E.F., Guttersrud, O.A., Skogmo, H.K., Thoresen, S.I., Espenes, A., Jäderlund, K.H., Lingaas, F. : A 1 bp deletion in HACE1 causes ataxia in Norwegian elkhound, black. PLoS One 17:e0261845, 2022. Pubmed reference: 35061740