Prüfung von Hunden: Bas-PRA

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PRA beim Basenji (Bas-PRA)

Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die Hunde von verschiedenen Hunderassen betreffen.   Ähnlich wie bei der Retinadysplasie bei Menschen ist die PRA durch die Degeneration der Photorezeptoren charakterisiert, die  allmählich zur kompletten Blindheit führt.

Es handelt sich um sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen mit mehr als 12 kausalen Mutationen, die schon in der Hundepopulation identifiziert wurden. Sie werden nach dem Krankheitsbeginn auf  Früh- und Späterkrankungen  und nach dem Erbgang (autosomal-dominant, rezessiv,  X-chromosomal gebunden) eingeteilt.

Bei der Basenji Rasse wurde die Spätform der Progressiven Retinaatrophie  (Bas-PRA) beschrieben. Die Symptome erscheinen im Alter von 5 bis 7 Jahren. Das erste Anzeichen ist die Nachtblindheit, die sich verschlechtert und bis zur vollständigen Erblindung führt. Die Symptome bei Bas-PRA sind sehr ähnlich wie bei PRA-prcd Erkrankung, derer kausale Mutation bei vielen Hunderassen gefunden wurde. Bei den betroffenen Hunden der Basenji-Rasse wurde jedoch die  Mutation für PRA-prcd nicht nachgewiesen.

Im  2013 wurde bei der Basenji Rasse eine Non-Stop Mutation im S-Antigen (c.1216T>C), die zur Translation der 25 überflüssigen Aminosäuren (p.*405Rext*25) führt, identifiziert.  Diese Mutation ist für die Bas-PRA Erkrankung (Goldstein et al., 2013) verantwortlich.

Die Bas-PRA verursachende Mutation wird autosomal rezessiv vererbt.  Die Krankheit bricht nur  bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen bekommen, aus.  Diese Hunde werden als P/P (positive Homozygoten) bezeichnet. Die Ausführung einer molekulargenetischen Untersuchung kann zur Bestätigung der Diagnose dienen.  Die Träger des mutierten Gens, die als N/P (Heterozygote) bezeichnet werden, haben nur ein mutiertes Gen von Vater oder Mutter erhalten und zeigen keine klinischen Zeichen der Erkrankung, aber geben diese Mutation an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern/Heterozygoten (N/P) werden theoretisch 25% Nachkommen gesund geboren, 50% der Nachkommen werden Träger  und 25% der Nachkommen vererben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und erkranken an Bas-PRA.

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Reference:

Goldstein, O., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M. : A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis 19:1871-84, 2013. Pubmed reference: 24019744.

Liste der Hunderassen

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