Testování psů: Bas-PRA

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

PRA u Basenji (Bas-PRA)

Progresivní retinální atrofie (PRA) zahrnuje skupinu geneticky dědičných onemocnění, která postihují psy různých plemen. Podobně jako u rentinální dysplázie u lidí, je PRA charakterizována degenerací fotoreceptorů, vedoucí k postupné ztrátě zraku.
Jedná se o velmi heterogenní skupinu nemocí s více než 12ti různými kauzálními mutacemi již identifikovanými v psí populaci. Rozdělují se dle nástupu onemocnění na časné nebo pozdní a na základě dědičnosti (autosomálně dominantní, recesivní, X-vázané).

U plemene Basenji byla popsána progresivní retinální atrofie (Bas-PRA) s pozdějším nástupem. Příznaky se objevují ve věku 5-7 let. Prvním příznakem je ztráta zraku v tlumeném světle, která se postupně zhoršuje a vede k úplnému oslepnutí jedince. Příznaky Bas-PRA jsou velmi podobné onemocnění PRA-prcd, kde byla kauzální mutace nalezena u mnoha plemen. U postižených psů plemene Basenji však mutace PRA-prcd prokázána nebyla.

V roce 2013 byla nalezena u plemene Basenji non-stop mutace v S-antigenu (c.1216T>C), vedoucí k translaci nadbytečných 25 aminokyselin (p.*405Rext*25). Tato mutace je zodpovědná za vznik onemocnění Bas-PRA (Goldstein et al., 2013).

Mutace způsobující Bas-PRA je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní homozygot). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (heterozygot), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou Bas-PRA.

.

Citace:

Goldstein, O., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M. : A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis 19:1871-84, 2013. Pubmed reference: 24019744.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH