Bardet-Biedl syndrome 4 bei Puli

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine besondere Form der progressiven Netzhautatrophie (PRA), einer großen Gruppe von Erbkrankheiten, die bei verschiedenen Hunderassen die Hauptursache für Erblindung sind. Individuen, die von PRA betroffen sind, zeigen im Verlauf der Krankheit eine ähnliche Abfolge von klinischen Anomalien. Die Symptome beginnen mit Nachtblindheit, gefolgt von einem fortschreitenden Verlust des Tagessehvermögens und schließlich Blindheit bei allen Lichtverhältnissen. Routineuntersuchungen des Auges zeigen einen fortschreitenden Verlust der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (Retina) aufgrund einer Netzhautdegeneration oder -atrophie.

Die Krankheit wird durch eine Nonsense-Mutation c.58A>T im BBS4-Gen verursacht, die zu einem vollständigen Funktionsverlust des resultierenden Proteins führt.

Die BBS4 ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Eltern vererbt haben. Diese Hunde werden als P/P (positiv/positiv) gekennzeichnet. Die Träger des mutierten Gens, gekennzeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und sind ohne klinische Anzeichen, sie tragen jedoch diese Krankheit an ihre Nachkommen über. Bei Verpaarung zwei Heterozygozen (N/P) wird theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererbt das  mutierte Gen von beiden Eltern und werden also von der BBS4 betroffen. Durch Verpaarung eines gesunden Hundes (N/N) und eines Trägers dieser Mutation (N/P) werden theoretisch in dem Wurf zu 50% Träger und zu 50% gesunde Welpen sein. Wenn ein Träger (N/P) und ein betroffener Hund (P/P) verpaart werden, so würden theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger geboren.

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Referenz:

Chew, T., Haase, B., Bathgate, R., Willet, C.E., Kaukonen, M.K., Mascord, L.J., Lohi, H.T., Wade, C.M. : A coding variant in the gene Bardet-Biedl syndrome 4 (BBS4) is associated with a novel form of canine progressive retinal atrophy. G3 (Bethesda) 7:2327-2335, 2017. Pubmed reference: 28533336