Prüfung von Hunden: Bleeding disorder

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Beim Großen Schweizer Sennenhund tritt eine Gerinnungsstörung auf, die normalerweise keine klinischen Anzeichen aufweist. Das Problem tritt erst bei Traumata oder chirurgischen Eingriffen auf, wenn es zu starken und langanhaltenden Blutungen mit möglicherweise tödlichen Folgen kommt.

Die Erkrankung wird durch die Mutation c.516_518del im P2RY12-Gen verursacht, das für einen ADP-Rezeptor auf den Membranen der Blutplättchen kodiert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Boudreaux, MK., Martin, M.: P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 40:202-206, 2011. Pubmed reference: 21554368

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