Porucha krvácení u velkého švýcarského salašnického psa

U velkého švýcarského salašnického psa se setkáváme s poruchou krevních destiček, která nemá za normálních okolností žádné klinické příznaky. Problém nastává při úrazech nebo chirurgických zákrocích, kdy dochází k nadměrnému a prodlouženému krvácení s možnými fatálními následky.

Porucha je způsobena mutací c.516_518del v genu P2RY12, který kóduje ADP receptor umístěný na membránách krevních destiček.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Boudreaux, MK., Martin, M.: P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 40:202-206, 2011. Pubmed reference: 21554368