Progressive Netzhautatrophie (PRA) in Verbindung mit dem KIF3B-Gen

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine Krankheit, die durch den allmählichen Verlust der Linsenzellen der Netzhaut (Retina) aufgrund ihrer Degeneration oder Netzhautatrophie, die der Krankheit ihren Namen gibt, gekennzeichnet ist. Die PRA führt zu einem Glaukom und anschließend zu einem fortschreitenden Verlust des Tagessehvermögens. Die Sehstörungen treten bei Katzen vor dem Alter von einem Jahr auf.

Bei Bengalen, Savannah- und Highlander-Katzen wird die Krankheit durch eine Missense-Mutation c.1000G>A im KIF3B-Gen verursacht, das für eine Untereinheit von Kinesin kodiert, einem für den intrazellulären Transport wichtigen Motorprotein.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

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Referenz:

Cogné, B., Latypova, X., Senaratne, L.D.S., Martin, L., Koboldt, D.C., Kellaris, G., Fievet, L., Le Meur, G., Caldari, D., Debray, D., Nizon, M., Frengen, E., Bowne, S.J. : Mutations in the kinesin-2 motor KIF3B cause an autosomal-dominant ciliopathy. Am J Hum Genet 106:893-904, 2020. Pubmed reference: 32386558