Progresivní retinální atrofie

Progresivní retinální atrofie (PRA) je onemocnění, které je charakterizováno postupnou ztrátou světločivných buněk sítnice (retiny) z důvodu jejich degenerace nebo atrofií sítnice,která dává název tomuto onemocnění. PRA vede k šerosleposti a následné postupné ztrátě denního vidění. Zrakové deficity jsou u koček patrné již před dosažením jednoho roku.

U bengálské kočky, savanové kočky a plemene highlander je onemocnění způsobeno missense mutací c.1000G>A v genu KIF3B, který kóduje podjednotku kinesinu, motorového proteinu důležitého pro intracelulární transport.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

Reference:

Cogné, B., Latypova, X., Senaratne, L.D.S., Martin, L., Koboldt, D.C., Kellaris, G., Fievet, L., Le Meur, G., Caldari, D., Debray, D., Nizon, M., Frengen, E., Bowne, S.J. : Mutations in the kinesin-2 motor KIF3B cause an autosomal-dominant ciliopathy. Am J Hum Genet 106:893-904, 2020. Pubmed reference: 32386558