Brachyzephalie

Unter Brachyzephalie versteht man in der Hundewelt eine Verkürzung des Schädels, die durch selektive Zucht von Hunden entstanden ist. Typische brachyzephale Rassen sind der Mops, die Bulldogge oder der Boxer. Diese Rassen zeichnen sich durch eine kurze nach oben gerichtete Schnauze, einen massiven und abgerundeten Kopf und einen Unterbiss aus.

Brachyzephalie ist ein quantitatives Merkmal und wird daher von mehreren Genen bestimmt (die Vererbung des Merkmals wird als multifaktoriell bezeichnet). Es wird berichtet, dass die Schädelform von mindestens fünf quantitativen Merkmalsloci reguliert wird. Das Mapping in einer dieser Regionen ergab eine Fehlmutation (c.1344C>A) im BMP3-Gen, die bei extremen brachyzephalen Rassen nahezu fixiert ist und als ursächlich für dieses Merkmal angesehen wird. Genetische Wechselwirkungen mit anderen Loci, die die Variabilität des Schädels beeinflussen, verstärken oder schwächen jedoch die Auswirkungen dieser Mutation ab.

Das BMP3-Gen kodiert das knochenmorphogenetische Protein 3, das eine Rolle bei der Entwicklung des Schädelskeletts spielt. Durch seine antagonistische Wirkung auf andere knochenmorphogenetische Proteine und Aktivine begrenzt es das Knochenwachstum und bildet damit die Grundlage für den brachyzephalen Phänotyp.

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Referenz:

Schoenebeck, J.J., Hutchinson, S.A., Byers, A., Beale, H.C., Carrington, B., Faden, D.L., Rimbault, M., Decker, B., Kidd, J.M., Sood, R., Boyko, A.R., Fondon, J.W., Wayne, R.K., Bustamante, C.D., Ciruna, B., Ostrander, E.A. : Variation of BMP3 contributes to dog breed skull diversity. PLoS Genet 8:e1002849, 2012. Pubmed reference: 22876193