Brachycefalie

Brachycefalie je v psím světě chápána jako zkrácení lebky, ke kterému došlo v důsledku selektivního šlechtění psů. Typickými brachycefalickými plemeny jsou mops, buldok nebo boxer. Pro tato plemena je charakteristický krátký, nahoru směřující čenich, masivní a zaoblená hlava a podkus.

Brachycefalie je kvantitativní znak, a tudíž je určena vícero geny (dědičnost znaku se označuje jako multifaktoriální). Uvádí se, že tvar lebky je regulován minimálně pěti kvantitativními lokusy. Mapování v jedné z těchto oblastí odhalilo missense mutaci (c.1344C>A) v genu BMP3, která je u extrémních brachycefalických plemen téměř fixní a uvádí se jako kauzální pro tento znak. Genetické interakce s jinými lokusy ovlivňujícími variabilitu lebky však zesilují nebo zeslabují účinky této mutace.

Gen BMP3 kóduje kostní morfogenní protein 3, který hraje roli v kranioskeletálním vývoji. Svým antagonistickým působením na jiné kostní morfogenní proteiny a aktiviny omezuje růst kostí a dává tak základ pro brachycefalický fenotyp.

.

Reference:

Schoenebeck, J.J., Hutchinson, S.A., Byers, A., Beale, H.C., Carrington, B., Faden, D.L., Rimbault, M., Decker, B., Kidd, J.M., Sood, R., Boyko, A.R., Fondon, J.W., Wayne, R.K., Bustamante, C.D., Ciruna, B., Ostrander, E.A. : Variation of BMP3 contributes to dog breed skull diversity. PLoS Genet 8:e1002849, 2012. Pubmed reference: 22876193