Kongenitale Nebennierenhyperplasie

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ist eine Erkrankung der Nebennierenrinde, bei der die Produktion lebenswichtiger Hormone gestört ist. Die wichtigsten klinischen Merkmale spiegeln einen Mangel des Enzyms 11β-Hydroxylase und die daraus resultierende gestörte Kortisol-Biosynthese sowie Veränderungen des Androgenspiegels wider. Die Hunde leiden unter Durst, übermäßiger Salz- und Wasserretention, Bluthochdruck, übelriechendem und wenig konzentriertem Urin, aber die Krankheit kann sich auch in umgekehrter Weise manifestieren - übermäßiges Wasserlassen (Polyurie). Weitere Symptome sind die Unbestimmtheit der Geschlechtsmerkmale, das Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und sogar das Fehlen der Fortpflanzungsorgane.

Bei kurz - und mittelhaarigen Hauskatzen wird die Krankheit durch eine Missense Mutation c.1151G>A im CYP11B1-Gen verursacht, die einen Mangel des Enzyms 11β Hydroxylase verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

.

Referenz:

Owens, S.L., Downey, M.E., Pressler, B.M., Birkenheuer, A.J., Chandler, D.W., Scott-Moncrieff, J.C. : Congenital adrenal hyperplasia associated with mutation in an 11β-hydroxylase-like gene in a cat. J Vet Intern Med 26:1221-6, 2012. Pubmed reference: 22827537