Kongenitální adrenální hyperplazie

Kongenitální adrenální hyperplazie je onemocnění kůry nadledvin, při němž je poškozena tvorba životně důležitých hormonů. Klíčové klinické příznaky odráží deficit enzymu 11β-hydroxylázy a následnou poruchu biosyntézy kortizolu a změny hladin androgenů. Psi trpí žíznivostí, nadměrným zadržováním solí a vody, hypertenzí, zapáchající a minimálně koncentrovanou močí, ale nemoc se může projevovat i opačně – nadměrným močením (polyurií). Dalšími příznaky jsou neurčitost pohlavních znaků, nevyvinutí sekundárních pohlavních znaků až nepřítomnost reproduktivních orgánů.

U krátkosrsté a středněsrsté kočky domácí je onemocnění způsobeno missense mutací c.1151G>A v genu CYP11B1, způsobující deficienci enzymu 11β-hydroxylázy.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Owens, S.L., Downey, M.E., Pressler, B.M., Birkenheuer, A.J., Chandler, D.W., Scott-Moncrieff, J.C. : Congenital adrenal hyperplasia associated with mutation in an 11β-hydroxylase-like gene in a cat. J Vet Intern Med 26:1221-6, 2012. Pubmed reference: 22827537