Prüfung von Hunden: CKCSID

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CKCSID  oder das „Dry Eye Curly Coat Syndrom" (Syndrom des trockenen Auges und lockigen Fells)


Die CKCSID- Erkrankung ist allgemein unter dem Namen „Dry Eye Curly Coat Syndrom" bekannt. Die CKCSID oder medizinisch kongenitale Ichthyosis Keratokonjuctivitis Sicca ist eine Erbkrankheit, die insbesondere Augen, Haut und Klauen bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel betrifft. Bei anderen Rassen wurde das Vorkommen der KCS (Keratoconjuctivitis sicca) zusammen mit ID (ichthyosioforme Dermatosis)  nicht beobachtet. Diese Krankheit wurde in der Fachliteratur ersten im Jahre 2006 beschrieben (Barnett et al. 2006). In Zusammenhang mit dieser Krankheit wurde eine Mutation 1 bp im  FAM83H-Gen festgestellt (Forman et al. 2012). Im Bezug auf das CKCSID-Phenotyp kann man voraussetzen, dass der FAM83H-Gen eine wichtige Rolle in der Entwicklung der Haut und in der Regelung spielt und bei Hunden offensichtlich mit der Bildung und Formung  des Zahnschmelzes zusammenhängt.

Die betroffenen Tiere sind meistens schon bei der Geburt kleiner als die anderen Welpen im Wurf und haben auffallend abnormal lockige harsche Fellstruktur.  Schon nach Öffnen der Augenlider sind bei den Welpen die Zeichen des „trockenen Augen" - Keratoconjuctivitis sicca (KCS) zu sehen. Im Laufe des Alters kommen weitere klinische Symptome hinzu. Im Falle einer CKCSID-Erkrankung  sinkt  die Tränen- und Tränenfilmbildung, was zum Austrocknen der Hornhaut, fokalen Ulzerationen (Geschwürbildung) und nachfolgend bis zu schwerer Schädigung der Hornhaut führt.    
Die Haut entlang der Rückenwirbelsäule schuppt sich andauernd ab, was die Hunde oft zum Kratzen zwingt.  Die Haut am Bauch ist bei erwachsenen Hunden übermäßig pigmentiert und verhornt.  An der Unterseite der Pfoten bildet sich schon im jungen erwachsenen Alter eine Hornhaut und gleichzeitig treten Abnormalitäten an den Krallen auf, die sehr schmerzhaft sind und in einigen Fällen zur Lähmung führen.  Der betroffene Hund neigt oft zu Zahnerkrankungen, insbesondere häufig bei den erwachsenen Hunden kommt Zahnstein zusammen Zahnfleischentzündung vor. Bei einigen Tieren muss ein oder mehrere Zahne gezogen werden, wobei bei der Zahnbehandlung eine Vollanästhesie erforderlich ist (Barnett et al. 2006).

Die CKCSID Erkrankung ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die sich nur bei denen Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererbten, äußert. Diese Hunde werden als P/P (positiv / positiv) bezeichnet.  Ausführung einer molekular-genetischen Untersuchung kann zur Bestätigung der Diagnose dienen. Die Träger des mutierten Gens, bezeichnet als  N/P (negativ / positiv, Heterozygoten), vererben das mutierte Gen nur von einem Elternteil und weisen keine klinischen Symptome auf, aber übertragen die Krankheit an seine Nachkommen.

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Zittation:
Barnett KC (2006) Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract 47:524-528.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, et al. (2012) Parallel Mapping and Simultaneous Sequencing Reveals Deletions in BCAN and FAM83H Associated with Discrete Inherited Disorders in a Domestic Dog Breed. PLoS Genet 8(1): e1002462. doi:10.1371/journal.pgen.1002462

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