Onemocnění CKCSID  neboli syndrom „suchého oka a kudrnaté srsti" (dry eye curly coat syndrome)

CKCSID  je obecně známo pod názvem syndrom „suchého oka a kudrnaté srsti" (dry eye curly coat syndrome). CKCSID neboli odborně kongenitální keratoconjuctivitis sicca s ichtysioformní dermatózou je dědičné onemocnění ovlivňující zejména oči, kůži a drápy u plemene Cavalier King Charles Spaniel. U jiných plemen nebyl výskyt KCS (keratoconjuctivitis sicca) společně s ID (ichthyosioformní dermatózou) zaznamenán. Onemocnění bylo v odborné literatuře popsáno teprve v roce 2006 (Barnett et al. 2006). V souvislosti s touto chorobou byla zjištěna mutace 1 bp delece FAM83H genu (Forman et al. 2012). Vzhledem k fenotypu CKCSID lze předpokládat, že gen FAM83H hraje důležitou úlohu ve vývoji kůže a regulaci, u psů zřejmě souvisí také se vznikem a formováním zubní skloviny.

Postižení jedinci většinou jsou již při narození menší než ostatní ve vrhu a je u nich patrná abnormální drsná/kudrnatá srst. Po otevření očí jsou u štěňat patrné známky „suchého oka" - keratoconjuctivitis sicca (KCS). Další klinické příznaky se projeví v průběhu života. V případě onemocnění CKCSID dochází ke snížení produkce slz a slzného filmu, které vede k vysychání rohovky, fokální ulceraci a následně až k těžkému postižení rohovky.
Podél hřbetní páteře přetrvává odlupování pokožky, které často vyvolává u psů škrábání. Kůže na břiše je v dospělosti nadměrně pigmentovaná a zrohovatělá. Polštářky tlap v časné dospělosti také nadměrně rohovatí, současně se vyskytují abnormality drápů, které způsobují bolest a v některých případech i chromost. Postižený pes také často inklinuje k onemocnění zubů. U postižených dospělých psů je častý rozsáhlý zubní kámen spojený se zánětem dásní. U některých zvířat je nutná jednotlivá nebo mnohačetná extrakce zubů, přičemž zubní ošetření vyžaduje celkovou anestezii (Barnett et al. 2006).

CKCSID je autosomálně recesivně dědičná choroba. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní / pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých (N/N), 50% potomků budou přenašeči (N/P) a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení chorobou CKCSID (P/P).

.

Reference:
Barnett KC (2006) Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract 47:524-528.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, et al. (2012) Parallel Mapping and Simultaneous Sequencing Reveals Deletions in BCAN and FAM83H Associated with Discrete Inherited Disorders in a Domestic Dog Breed. PLoS Genet 8(1): e1002462. doi:10.1371/journal.pgen.1002462