Cleft lip with or without cleft palate in Nova Scotia Duck Tolling retriever

Eine Lippenspalte ist eine genetische Anomalie, die während der Embryonalentwicklung eines Welpen auftritt. Eine Lippenspalte kann sich zu einer Gaumenspalte ausweiten, muss es aber nicht. Zu den klinischen Anzeichen einer Gaumenspalte gehören Nasenausfluss, Niesen, Schnauben, Husten, eine verminderte Fähigkeit zur Nahrungsaufnahme und damit verbunden ein verlangsamtes Wachstum und eine geringe Gewichtszunahme. Durch das mögliche Einatmen von Nahrung kann sich eine Lungenentzündung entwickeln.

Gaumenspalten bei Nova Scotia Duck Tolling Retrievern können durch zwei verschiedene Mutationen verursacht werden - im DLX6-Gen oder in ADAMTS20. Genomia bietet einen Test zum Nachweis der c.1358_1359del-Mutation im ADAMTS20-Gen an.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Wolf, Z.T., Brand, H.A., Shaffer, J.R., Leslie, E.J., Arzi, B., Willet, C.E., Cox, T.C., McHenry, T., Narayan, N., Feingold, E., Wang, X., Sliskovic, S., Karmi, N., Safra, N., Sanchez, C., Deleyiannis, F.W., Murray, J.C., Wade, C.M., Marazita, M.L., Bannasch, D.L. : Genome-wide association studies in dogs and humans identify ADAMTS20 as a risk variant for cleft lip and palate. PLoS Genet 11:e1005059, 2015. Pubmed reference: 25798845