Rozštěp pysku u plemene Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Rozštěp pysků je genetická abnormalita, která nastává během vývoje štěněte. Rozštěp rtu může, ale nemusí, být rozšířen až na rozštěp patra. Klinické příznaky vznikají při rozštěpu patra a zahrnují výtok tekutiny z nosu, kýchání, frkání, kašlání, zhoršenou schopnost přijímat stravu a s tím spojený zpomalený růst a špatné přibývání na váze. Vzhledem k možnému vdechnutí potravy se může rozvinout zápal plic.

Rozštěp u Nova Scotia Duck Tolling Retrievera může být způsoben dvěma různými mutacemi — v genu DLX6 nebo ADAMTS20. Genomia nabízí test na zjištění mutace c.1358_1359del v genu ADAMTS20.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Wolf, Z.T., Brand, H.A., Shaffer, J.R., Leslie, E.J., Arzi, B., Willet, C.E., Cox, T.C., McHenry, T., Narayan, N., Feingold, E., Wang, X., Sliskovic, S., Karmi, N., Safra, N., Sanchez, C., Deleyiannis, F.W., Murray, J.C., Wade, C.M., Marazita, M.L., Bannasch, D.L. : Genome-wide association studies in dogs and humans identify ADAMTS20 as a risk variant for cleft lip and palate. PLoS Genet 11:e1005059, 2015. Pubmed reference: 25798845