Prüfung von Hunden: CMR3

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Multifokale Retinopathie Typ 3 (CMR3)

Die multifokale Retinopathie des Hundes (CMR) ist eine vererbte Augenkrankheit, die durch Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale sind im Wesentlichen die gleichen wie bei anderen Formen der CMR (1 und 2), aber der molekulare Mechanismus ist anders. Bei der Rasse Lapinporokoira wird die Krankheit durch die Mutation c.1388del im BEST1-Gen verursacht.

In der Netzhaut kommt es zu einer Atrophie des Pigmentepithels, Vakuolisierung, mehrfachen Ablösungen aufgrund von Materialansammlungen unter der Netzhaut und der Bildung von gelb-rosa bläschenartigen Läsionen. Diese pathologischen Veränderungen führen zu einer schweren Beeinträchtigung des zentralen Sehens und zum vollständigen Verlust des Sehvermögens im Alter.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Zangerl, B., Wickström, K., Slavik, J., Lindauer, S.J., Ahonen, S., Schelling, C., Lohi, H., Guziewicz, K.E., Aguirre, G.D. : Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis 16:2791-804, 2010. Pubmed reference: 21197113.

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