Multifokální retinopatie typu 3 (CMR3)

Multifokální retinopatie (Canine Multifocal Retinopathy - CMR) je dědičné oční onemocnění charakterizované degenerací sítnice. Klinické příznaky jsou v podstatě shodné s jinými formami CMR (1 a 2), ale molekulární mechanismus je odlišný. U plemene lapinporokoira je onemocnění způsobeno mutací c.1388del v genu BEST1.

Na sítnici dochází k atrofii pigmentového epitelu, vakuolizaci, mnohočetným odchlípením vlivem hromadění materiálu pod sítnicí a vzniku žlutorůžových lézí podobných puchýřkům. Tyto patologické změny vedou k vážnému poškození centrálního vidění a k úplné ztrátě zraku ve vyšším věku.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Zangerl, B., Wickström, K., Slavik, J., Lindauer, S.J., Ahonen, S., Schelling, C., Lohi, H., Guziewicz, K.E., Aguirre, G.D. : Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis 16:2791-804, 2010. Pubmed reference: 21197113.