Myasthenic syndrome in Old Danish Pointing Dogs

Das kongenitale myasthenische Syndrom ist eine erbliche Krankheit, die die neuromuskuläre Übertragung beeinträchtigt. Beim Old Danish Pointer äußert sich die Krankheit durch vorübergehende Muskellähmungen nach körperlicher Anstrengung. Nach einigen Minuten des Laufens beginnen die betroffenen Hunde, ihre Schritte zu verkürzen. Schließlich bleiben sie mit eingezogenen Beinen liegen. Die Symptome verschwinden nach einiger Zeit, treten aber bei weiterer körperlicher Betätigung wieder auf.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.85G>A im CHAT-Gen verursacht, die eine verminderte präsynaptische Synthese von Acetylcholin bewirkt.

Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass nur Hunde, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und somit von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu vermeiden.

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Reference:

Proschowsky, HF., Flagstad, A., Cirera, S., Joergensen, CB., Fredholm, M. : Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered 98:539-43, 2007. Pubmed reference: 17586598