Kongenitální myastenický syndrom (CMS) u dánských krátkosrstých ohařů

Kongenitální myastenický syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje nervosvalový přenos. U dánského krátkosrstého ohaře se onemocnění projevuje přechodnou svalovou paralýzou po fyzické zátěži. Po několika minutách běhu začnou postižení psi zkracovat kroky. Nakonec zůstávají ležet s pokrčenýma nohama. Příznaky po chvíli vymizí, ale pokud fyzická aktivita nadále pokračuje, opakují se.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.85G>A v genu CHAT, která způsobuje sníženou presynaptickou syntézu acetylcholinu.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Proschowsky, HF., Flagstad, A., Cirera, S., Joergensen, CB., Fredholm, M. : Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered 98:539-43, 2007. Pubmed reference: 17586598