Myasthenic syndrome in Heideterriers

Das kongenitale myasthenische Syndrom ist eine erbliche Krankheit, die die neuromuskuläre Übertragung beeinträchtigt. Sie äußert sich durch eine Ermüdung und Schwäche der Skelettmuskulatur nach Belastung. Beim Heideterrier zeigen sich die ersten Anzeichen, wie fehlende Reflexe und eine schlechte Koordination der Vordergliedmaßen, bereits bei Welpen im Alter von einer Woche. Die Krankheit schreitet jedoch schnell fort.

Die Krankheit beim Heideterrier wird durch eine homozygote Einzelnukleotid-Insertion c.1436_1437insG im CHRNE-Gen verursacht, das für die Epsilon-Untereinheit des Acetylcholinrezeptors an der neuromuskulären Endplatte kodiert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Herder, V., Ciurkiewicz, M., Baumgärtner, W., Jagannathan, V., Leeb, T. : Frame-shift variant in the CHRNE gene in a juvenile dog with suspected myasthenia gravis-like disease. Anim Genet 48:625, 2017. Pubmed reference: 28508416