Kongenitální myastenický syndrom (CMS) u Heideterrierů

Kongenitální myastenický syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje nervosvalový přenos. Projevuje se slabostí kosterního svalstva po zátěži. U Heideterrierů jsou první příznaky, jako absence reflexů a špatná koordinace předních končetin, patrné již u týdenních štěňat. Nemoc však dále rychle progreduje.

Onemocnění je u Heideterrierů způsobeno homozygotní jednonukleotidovou inzercí c.1436_1437insG v genu CHRNE, který kóduje epsilon podjednotku acetylcholinového receptoru na nervosvalové ploténce.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Herder, V., Ciurkiewicz, M., Baumgärtner, W., Jagannathan, V., Leeb, T. : Frame-shift variant in the CHRNE gene in a juvenile dog with suspected myasthenia gravis-like disease. Anim Genet 48:625, 2017. Pubmed reference: 28508416