Kongenitales Myasthenie-Syndrom (CMS) bei Labrador Retrievern

Das kongenitale myasthenische Syndrom ist eine vererbte Krankheit, die die neuromuskuläre Übertragung beeinträchtigt. Sie äußert sich in einer Schwäche der Skelettmuskulatur, vor allem nach körperlicher Anstrengung, und in einer Abnahme der Wirbelsäulenreflexe. Die ersten Symptome zeigen sich bereits in den ersten Lebenswochen bis -monaten des Welpen. Die Krankheit schreitet schnell voran und führt in den meisten Fällen zum Tod oder zur Euthanasie des betroffenen Welpen.

Die Krankheit bei Labrador Retrievern wird durch eine Missense-Mutation c.1010T>C im LOC608697-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Rinz, C.J., Levine, J., Minor, K.M., Humphries, H.D., Lara, R., Starr-Moss, A.N., Guo, L.T., Williams, D.C., Shelton, G.D., Clark, L.A. : A COLQ missense mutation in Labrador Retrievers having congenital myasthenic syndrome. PLoS One 9:e106425, 2014. Pubmed reference: 25166616