Kongenitální myastenický syndrom u labradorských retrívrů

Kongenitální myastenický syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje nervosvalový přenos. Projevuje se slabostí kosterního svalstva, zvláště po zátěži, a snížením míšních reflexů. První příznaky jsou patrné již v prvních týdnech až měsících života štěněte. Nemoc rychle progreduje a většina případů vede k úmrtí nebo eutanazii postiženého štěněte.

Kongenitální myastenický syndrom u labradorských retrívrů je způsoben mutací c.1010T>C v LOC608697 genu.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Rinz, C.J., Levine, J., Minor, K.M., Humphries, H.D., Lara, R., Starr-Moss, A.N., Guo, L.T., Williams, D.C., Shelton, G.D., Clark, L.A. : A COLQ missense mutation in Labrador Retrievers having congenital myasthenic syndrome. PLoS One 9:e106425, 2014. Pubmed reference: 25166616