CNM beim Labrador Retriever

CNM (Centronukläre Myopathie) oder auch HMLR (Hereditary Myopathy in Labrador Retriever), sind zwei für ein und dieselbe Krankheit verwendete Namen. Es handelt sich um genetisch bedingten Defekt in der Entwicklung der Muskelfaser, welcher bei Arbeits- und Ausstellungslinie der Labrador Retriever in Europa, USA, Kanada und Australien vorkommt. Die autosomal rezessive erbliche Myopathie beim Labrador wird durch Insertion SINE im Exon 2 des PTPLA-Gens verursacht (Pelé et al. 2005).

Nach der Geburt sind die betroffenen Welpen von den gesunden Geschwistern nicht zu unterscheiden, aber schon ab Alter von zwei Wochen wird bei den Welpen deutlicher Gewichtverlust beobachtet. Im Alter von 1 Monat haben die mit CNM betroffenen Welpen keine Sehnenreflexe mehr, was zur frühen und zuverlässigen Diagnosebestimmung ausgenutzt werden kann. Im Alter zwischen dem 2. bis 5. Monat beginnt sich die Muskelatrophie, die sich durch steife Körperhaltung, sehr wackeligen Gang zu entwickeln und, die Hunde, falls sie überhaupt auf den Füßen stehen können, sind nur schwach belastbar und leiden unter generalisierter Muskelschwäche. Die Muskelatrophie betrifft auch die Schluckmuskulatur und infolgedessen kann es auch zum Einatmen der Nahrung und wiederholten Lungenentzündungen kommen. Der betroffene Hund verträgt auch sehr schlecht die Kälte (es ist bekannt, dass sich der Körper durch Muskelzittern gegen Kälte währt, wodurch sich der Körper erwärmt) und kann schnell kollabieren. Die CNM Krankheit ist nicht heilbar und deswegen werden die betroffenen Hunde sehr bald eingeschläfert. Man kann aber dieser Krankheit vorbeugen dank der genetischen Untersuchung, die mögliche Träger dieser Erkrankung entdeckt. Durch kontrollierte Kreuzung der Träger der Krankheit mit gesunden Hunden kann die CNM Krankheit allmählich eliminiert werden.

Hunde, die von jedem Elternteil ein mutiertes Allel vererben, haben zwei Kopien des mutierten Gens und die CNM Krankheit entwickelt sich, wobei die typischen Symptome in verschiedenem Masse auftreten können. Hunde, die eine Kopie des mutierten Gens haben, haben keine typischen Außensymptome, die die Gesundheit beeinflussen könnten und sind Träger dieser Krankheit. Die molekular-genetische Prüfung ermöglicht die Anwesenheit oder Nichtanwesenheit der Mutation und eine potentiale Übertragung der Krankheit zu bestimmen.

Die Zitation:
Manuel Pele et al.: SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs; Human Molecular Genetics; 2005