CNM u Labradorských Retrieverů

CNM (Centronukleární myopatie), nebo také HMLR (Hereditary myopathy of Labrador retrievers), jsou dva názvy používané pro totéž onemocnění. Jedná se o geneticky podmíněný defekt ve vývoji svalových vláken, vyskytující se u pracovních i výstavních linií labradorských retrieverů v Evropě, USA, Kanadě i Austrálii. Autosomálně recesivní centronukleární myopatie u Labradorů je způsobena inzercí SINE v exonu 2 genu PTPLA (Pelé et al. 2005).

Po narození jsou postižená štěňátka k nerozeznání od svých zdravých sourozenců, ale od dvou týdnů věku je u nich pozorováno progresivně výrazné hubnutí. V jednom měsíci věku mají štěňátka s CNM absenci šlachových reflexů, čehož lze využít k včasné a spolehlivé diagnostice. Mezi 2. až 5. měsícem věku se začíná rozvíjet svalová atrofie, která se projevuje strnulým postojem, velmi vratkou chůzí v případě, že se jedinec vůbec udrží na nohou, a sníženou tolerancí zátěže, spojenou s generalizovanou svalovou slabostí. Svalová atrofie postihuje také polykací svalstvo, následkem čehož může docházet i k vdechování potravy a k opakovaným plicním zánětům. Postižený jedinec mimo jiné i velice špatně snáší zimu (jak známo tělo se chladu brání třesem svalů, čímž ho zahřívá) a může u něho dojít až ke kolapsu. Na onemocnění CNM neexistuje doposud žádná léčba, proto bývají postižení jedinci záhy utraceni. Lze mu však předcházet díky genetickému testu, který odhalí případné přenašeče onemocnění CNM. Vhodným křížením přenašečů onemocnění se zdravými jedinci se postupně CNM eliminuje.

Psi, kteří zdědí od každého rodiče jednu mutovanou alelu, nesou dvě kopie mutovaného genu a jsou postiženi CNM, přičemž typické příznaky můžou být přítomny v různé míře. Psi nesoucí jednu kopii mutovaného genu nemají žádné vnější příznaky ovlivňující jejich zdraví a jsou přenašeči onemocnění. Molekulárně genetický test umožňuje zjištění přítomnosti či nepřítomnosti mutace a stanovení případného přenašečství onemocnění.

Citace:
Manuel Pele et al.: SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs; Human Molecular Genetics; 2005