Kongenitale Ichthyose bei Amerikanischen Bulldoggen

Kongenitale Ichthyose ist eine autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung bei Amerikanischen Bulldoggen. Bei den durch diese Erkrankung betroffenen Hunden bildet sich die äußerste Hautschicht, das Stratum corneum, nicht richtig. Diese Schicht ist das Finalprodukt  der Hautverhornung. Sie  besteht aus überlappenden Keratinozyten (Corneozyten), die mit einer Doppelschicht von Lipiden umhüllt sind. Das Stratum corneum  erfüllt eine  wichtige Aufgabe als primäre Schutzbarriere, die das Eindringen von Pathogenen, Allergenen oder anderen fremden Stoffen in den Körper verhindert. Ferner hilft das Stratum corneum dank der Bilayerstruktur der Lipidschicht und seinen hydrophoben Eigenschaften beim Hydratisieren der Haut.

Die typischen  Symptome für kongenitale Ichthyose kann man schon früh innerhalb von 1- bis 2 Wochen nach der Geburt  beobachten. Die betroffenen Welpen haben im Vergleich mit den gesunden Wurfgeschwistern ein strubbliges Fell und auf der nackten Bauchhaut sind Verrottungen zu sehen, die zusammen mit der braungefärbten Haut ein faltiges Aussehen bilden (Mauldin, 2013).  Bei erwachsenen Hunden bleiben die klinischen Symptome entweder unverändert oder verschlechtern sich. Eine relativ häufig auftretende Komplikation stellt Infektion durch  die  Malassezia-Hefen, die gewöhnlich auf der Haut bei vielen Tierarten vorkommen, dar.  Die gestörte Hautbarriere ist jedoch aus dieser Sicht ein grundsätzliches Problem, da dem übermäßigen Wuchs der Hefe nichts mehr im Wege steht. Mit dem Wuchs der Hefe kommt es zur Entwicklung der Entzündung des äußeren Gehörgangs, der Hautfalten oder der Pfoten, was zu starkem Juckreiz bei den Hunden führt.  Ferner kann sich bei den erwachsenen Hunden auch die Hyperkeratose (übermäßige Hautverhornung) entwickeln.

Die kongenitale Ichthyose ist durch Mutation im NIPAL4 Gen, der für das Protein Ichthyin kodiert und einen grundsätzlichen Einfluss auf den Fettmetabolismus in der Haut hat, verursacht. Es kommt zu einer Deletion einer Base g.52737379delC im Exon 6. Die Häufigkeit des Vorkommens dieser Krankheit ist 23,2 % (Mauldin et al., 2015).

Kongenitale Ichthyose ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit Kongenitale Ichthyose betroffen.

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Referenz:

Casal ML, Wang P, Mauldin EA, Lin G, Henthorn PS (2017) A Defect in NIPAL4 Is Associated with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs. PLoS ONE 12(1): e0170708. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0170708

Mauldin, E.A., Wang, P., Evans, E., Cantner, C.A., Ferracone, J.D., Credille, K.M., Casal, M.L. : Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs Is Associated With NIPAL4 (ICHTHYIN) Deficiency. Vet Pathol 52:654-62, 2015.

Mauldin, E.A. : Canine ichthyosis and related disorders of cornification. Vet Clin North Am Small Anim Pract 43:89-97, 2013.