Testování psů: Kongenitální ichtyóza

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 12 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Související testy

Kongenitální ichtyóza u Amerických buldoků

Kongenitální ichtyóza je dědičné autozomálně recesivní onemocnění kůže u Amerických buldoků. Jedinci postižení tímto onemocněním nejsou schopni správně tvořit nejsvrchnější vrstvu kůže – stratum corneum. Tato vrstva je finálním produktem při procesu rohovatění kůže. Skládá se z překrývajících se keratinocytů (korneocytů), které jsou zabaleny do lipidové dvojvrstvy.  Plní významnou roli jako primární ochranná bariéra zabraňující vstupu patogenů, alergenů či jiných cizorodých látek do organismu. Dále díky lipidové dvojvrstvě a jejím hydrofobním vlastnostem napomáhá k zajištění hydratace pokožky.

Příznaky typické pro kongenitální ichtyózu lze pozorovat hned v raném věku (1- 2 týdny po narození). Postižená štěňata mají oproti zdravým jedincům rozcuchanou srst a na jejich lysém břiše lze spatřit zčervenalou kůži, které společně s hnědou barvou pokožky vytváří vrásčitý vzhled (Mauldin, 2013).  Klinické příznaky v dospělosti zůstávají buďto neměnné nebo naopak může dojít k jejich zhoršení. Poměrně častou komplikací jsou infekce vyvolané kvasinkami rodu Malassezia, která je běžným komenzálem u mnoha druhů zvířat. Narušení funkce ochranné bariéry je v tomto ohledu však zcela zásadní problémem, jelikož nadměrnému množení a růstu kvasinek nic nebrání. S nárůstem kvasinek dochází k rozvoji zánětu zevního zvukovodu, zánětům v kožních záhybech či na tlapkách, které psa svědí. Dále se u dospělých psů může objevit i hyperkeratóza (nadměrné rohovatění kůže).

Kongenitální ichtyóza vzniká mutací genu NIPAL4 kódujícího protein ichthyin, který má zásadní vliv na metabolismus lipidů v pokožce. Dochází zde k deleci jedné báze g.52737379delC v exonu 6. Frekvence výskytu tohoto onemocnění je 23,2 % (Mauldin et al., 2015).

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Casal ML, Wang P, Mauldin EA, Lin G, Henthorn PS (2017) A Defect in NIPAL4 Is Associated with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs. PLoS ONE 12(1): e0170708. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0170708

Mauldin, E.A., Wang, P., Evans, E., Cantner, C.A., Ferracone, J.D., Credille, K.M., Casal, M.L. : Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs Is Associated With NIPAL4 (ICHTHYIN) Deficiency. Vet Pathol 52:654-62, 2015.

Mauldin, E.A. : Canine ichthyosis and related disorders of cornification. Vet Clin North Am Small Anim Pract 43:89-97, 2013.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 12 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH