Testování psů: Kongenitální ichtyóza

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH

Kongenitální ichtyóza u Amerických buldoků

Kongenitální ichtyóza je dědičné autozomálně recesivní onemocnění kůže u Amerických buldoků. Jedinci postižení tímto onemocněním nejsou schopni správně tvořit nejsvrchnější vrstvu kůže – stratum corneum. Tato vrstva je finálním produktem při procesu rohovatění kůže. Skládá se z překrývajících se keratinocytů (korneocytů), které jsou zabaleny do lipidové dvojvrstvy.  Plní významnou roli jako primární ochranná bariéra zabraňující vstupu patogenů, alergenů či jiných cizorodých látek do organismu. Dále díky lipidové dvojvrstvě a jejím hydrofobním vlastnostem napomáhá k zajištění hydratace pokožky.

Příznaky typické pro kongenitální ichtyózu lze pozorovat hned v raném věku (1- 2 týdny po narození). Postižená štěňata mají oproti zdravým jedincům rozcuchanou srst a na jejich lysém břiše lze spatřit zčervenalou kůži, které společně s hnědou barvou pokožky vytváří vrásčitý vzhled (Mauldin, 2013).  Klinické příznaky v dospělosti zůstávají buďto neměnné nebo naopak může dojít k jejich zhoršení. Poměrně častou komplikací jsou infekce vyvolané kvasinkami rodu Malassezia, která je běžným komenzálem u mnoha druhů zvířat. Narušení funkce ochranné bariéry je v tomto ohledu však zcela zásadní problémem, jelikož nadměrnému množení a růstu kvasinek nic nebrání. S nárůstem kvasinek dochází k rozvoji zánětu zevního zvukovodu, zánětům v kožních záhybech či na tlapkách, které psa svědí. Dále se u dospělých psů může objevit i hyperkeratóza (nadměrné rohovatění kůže).

Kongenitální ichtyóza vzniká mutací genu NIPAL4 kódujícího protein ichthyin, který má zásadní vliv na metabolismus lipidů v pokožce. Dochází zde k deleci jedné báze g.52737379delC v exonu 6. Frekvence výskytu tohoto onemocnění je 23,2 % (Mauldin et al., 2015).

Ichtyóza se projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označováni jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a většinou nevykazují žádné klinické příznaky. Není však vyloučeno, že i heterozygot nebude postižený stejně jako homozygot se dvěma kopiemi mutovaného genu (Mauldin et al., 2015). Vzhledem k přítomnosti jedné kopie mutovaného genu však přenášejí nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.

.

Reference:

Casal ML, Wang P, Mauldin EA, Lin G, Henthorn PS (2017) A Defect in NIPAL4 Is Associated with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs. PLoS ONE 12(1): e0170708. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0170708

Mauldin, E.A., Wang, P., Evans, E., Cantner, C.A., Ferracone, J.D., Credille, K.M., Casal, M.L. : Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs Is Associated With NIPAL4 (ICHTHYIN) Deficiency. Vet Pathol 52:654-62, 2015.

Mauldin, E.A. : Canine ichthyosis and related disorders of cornification. Vet Clin North Am Small Anim Pract 43:89-97, 2013.

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH