Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSBN) bei Beagles

Die angeborene stationäre Nachtblindheit ist eine Erbkrankheit, die sich als Netzhautdegeneration manifestiert. Der Krankheit liegt eine Funktionsstörung der ON-Bipolarzellen zugrunde, bei denen es sich um sekundäre Neuronen der Netzhaut handelt. Die Krankheit äußert sich zunächst als Nachtblindheit, schreitet aber allmählich fort und kann zur völligen Erblindung führen.

Bei Beagles wird die Krankheit durch eine 1bp-Deletion im LRIT3-Gen verursacht. Die Mutation führt zu einem verkürzten Protein mit defekter Funktion.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die ungewollte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

Diese Krankheit nur bei  Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „P/P" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Die Träger des mutierten Allels (N/P) sind klinisch gesund, aber übertragen diese Krankheit auf seine Nachkömmlinge. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („N/P"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein (N/N), 50 % der Nachkommen werden Träger sein (N/P)  und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel und werden mit CSBN betroffen (P/P).

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Referenz:

Das, R.G., Becker, D., Jagannathan, V., Goldstein, O., Santana, E., Carlin, K., Sudharsan, R., Leeb, T., Nishizawa, Y., Kondo, M., Aguirre, G.D., Miyadera, K. : Genome-wide association study and whole-genome sequencing identify a deletion in LRIT3 associated with canine congenital stationary night blindness. Sci Rep 9:14166, 2019. Pubmed reference: 31578364