
Testování psů: CSNB u bíglů
Související testy
- Balíček Bígl CAT + CSNB + FVII + IGS + MLS + NCCD + OI + PK + POAG
Kongenitální stacionární noční slepota (CSNB) u bíglů
Kongenitální stacionární noční slepota je dědičné onemocnění, které se projevuje degenerací sítnice. Podstatou onemocnění je dysfunkce ON-bipolárních buněk, což jsou sekundární neurony sítnice. Nemoc se zpočátku projevuje noční slepotou, postupně se ale vyvíjí a může vést k úplnému oslepnutí.
U bíglů je onemocnění způsobeno 1bp delecí v genu LRIT3. Mutace vede ke vzniku zkráceného proteinu s defektní funkcí.
Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.
Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného narození postižených štěňat.
.
Reference:
Das, R.G., Becker, D., Jagannathan, V., Goldstein, O., Santana, E., Carlin, K., Sudharsan, R., Leeb, T., Nishizawa, Y., Kondo, M., Aguirre, G.D., Miyadera, K. : Genome-wide association study and whole-genome sequencing identify a deletion in LRIT3 associated with canine congenital stationary night blindness. Sci Rep 9:14166, 2019. Pubmed reference: 31578364