Scott-Syndrom in German Shepherds

Die Krankheit ist durch Blutungsanomalien gekennzeichnet, die auf eine fehlende Bindung von Faktor X an die Blutplättchen zurückzuführen sind. Bei betroffenen Hunden ist die Einleitung der Gerinnungskaskade beeinträchtigt, da die Blutplättchen die Umwandlung von Prothrombin in Thrombin nicht katalysieren können. In der klinischen Praxis äußert sich das Syndrom durch die Bildung von postoperativen Hämatomen und kleineren Blutungen. Auch nichttraumatische Gelenk- und Weichteilblutungen sowie Nasenbluten können auftreten.

Die ursächliche Variante dieser Störung bei Deutschen Schäferhunden ist die g.8912219 G>A-Mutation im TMEM16F-Gen, auch als ANO6 bekannt.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

.

Referenz:

Brooks, M.B., Catalfamo, J.L., MacNguyen, R., Tim, D., Fancher, S., McCardle, J.A. :  A TMEM16F point mutation causes an absence of canine platelet TMEM16F and ineffective activation and death-induced phospholipid scrambling. J Thromb Haemost 13:2240-52, 2015. Pubmed reference: 26414452.