Scottův syndrom u německých ovčáků

Onemocnění je charakterizováno abnormalitami krvácení v důsledku nedostatku vazby faktoru X na krevní destičky. U postižených psů vázne iniciace koagulační kaskády, jelikož krevní destičky nedokážou katalyzovat přeměnu protrombinu na trombin. V klinickém prostředí se syndrom projevuje tvorbou pooperačních hematomů a drobným krvácením. Může se vyskytnout i netraumatické krvácení do kloubů a měkkých tkání a krvácení z nosu.

Kauzální variantou této poruchy u německých ovčáků je mutace g.8912219 G>A v genu TMEM16F, také známém jako ANO6.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Brooks, M.B., Catalfamo, J.L., MacNguyen, R., Tim, D., Fancher, S., McCardle, J.A. :  A TMEM16F point mutation causes an absence of canine platelet TMEM16F and ineffective activation and death-induced phospholipid scrambling. J Thromb Haemost 13:2240-52, 2015. Pubmed reference: 26414452.