Prüfung von Hunden: Cystinuria II-B
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Cystinurie, Typ II-B bei Zwergpinschern
Cystinurie ist eine vererbte Stoffwechselstörung des Aminosäuretransports in den Nieren. Bei den betroffenen Hunden sammelt sich Cystin im Urin an, es bilden sich Cystinkristalle und Harnsteine. Diese reizen die Harnwege, verursachen einen Harnstau und erhöhen die Anfälligkeit der Harnwege für Infektionen. Klinisch äußert sich die Cystinurie durch dunklen und deutlich übelriechenden Urin mit Blutbeimischung. Das Wasserlassen ist schmerzhaft und oft erfolglos.
Die Cystinurie wurde bei mehr als 60 Hunderassen beobachtet. Es handelt sich jedoch um eine genetisch heterogene Krankheit, und die klinischen Erscheinungsformen variieren von Rasse zu Rasse. Bei Zwergpinschern wird die Krankheit durch eine einbasige Missense-Mutation (c.964G>A) im SLC7A9-Gen verursacht. Die Vererbung der Mutation ist autosomal dominant. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens, das von einem Elternteil vererbt wurde, erforderlich ist, um die Symptome der Krankheit zu verursachen.
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Referenz:
Brons, A.K., Henthorn, P.S., Raj, K., Fitzgerald, C.A., Liu, J., Sewell, A.C., Giger, U.: SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med 27:1400-8, 2013. Pubmed reference: 24001348