
Testování psů: Cystinurie II-B
Související testy
- Balíček Trpasličí pinč Cystinurie II + HUU + PLL + Mukopolysacharidóza VI u trpasličího pinče
Cystinurie, typ II-B u trpasličích pinčů
Cystinurie je dědičná metabolická porucha transportu aminokyselin v ledvinách. U postižených jedinců dochází ke shromažďování cystinu v moči, tvorbě krystalů cystinu a vzniku močových kamenů. Ty dráždí močové cesty, způsobují stagnaci moči a zvyšují náchylnost močových cest k infekci. Klinicky se cystinurie projevuje tmavou a výrazně zapáchající močí s příměsí krve. Močení je bolestivé a mnohdy neúspěšné.
Cystinurie byla pozorována u více než 60 plemen psů. Jedná se však o geneticky heterogenní onemocnění a i klinické projevy jsou u jednotlivých plemen různorodé. U trpasličích pinčů je onemocnění způsobeno jednobázovou missense mutací (c.964G>A) v genu SLC7A9. Dědičnost mutace je autozomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí pouze jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů.
Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.
.
Reference:
Brons, A.K., Henthorn, P.S., Raj, K., Fitzgerald, C.A., Liu, J., Sewell, A.C., Giger, U.: SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med 27:1400-8, 2013. Pubmed reference: 24001348