Cystinuria, type B

Cystinurie ist eine vererbte Stoffwechselstörung des Aminosäuretransports in den Nieren. Bei den betroffenen Individuen sammelt sich Cystin im Urin an, es bilden sich Cystinkristalle und Harnsteine. Diese reizen die Harnwege, verursachen einen Harnstau und erhöhen die Anfälligkeit der Harnwege für Infektionen. Klinisch äußert sich die Zystinurie durch dunklen und deutlich übelriechenden Urin mit Blutbeimengungen. Das Urinieren ist schmerzhaft und oft erfolglos.

Wie bei Menschen und Hunden ist die Krankheit auch bei Katzen genetisch heterogen. Bislang wurden drei Varianten im SLC7A9-Gen gefunden, die diese Krankheit bei Katzen verursachen. Es handelt sich um die Fehlmutationen c.706G>A, c.1175C>T und c.881T>A, die bei Maine Coon, Siamkatzen, Sibirischen Katzen und der Rasse Sphynx festgestellt wurden.

Es liegen noch nicht genügend Daten vor, um die Art der Vererbung zu bestimmen. Es wird ein autosomal rezessiver oder autosomal dominanter Erbgang angenommen. Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Einkreuzung betroffener Tiere zu vermeiden.

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Referenz:

Mizukami, K., Raj, K., Osborne, C., Giger, U. : Cystinuria associated with different SLC7A9 gene variants in the cat. PLoS One 11:e0159247, 2016. Pubmed reference: 27404572.