Cystinurie typu B

Cystinurie je dědičná metabolická porucha transportu aminokyselin v ledvinách. U postižených jedinců dochází ke shromažďování cystinu v moči, tvorbě krystalů cystinu a vzniku močových kamenů. Ty dráždí močové cesty, způsobují stagnaci moči a zvyšují náchylnost močových cest k infekci. Klinicky se cystinurie projevuje tmavou a výrazně zapáchající močí s příměsí krve. Močení je bolestivé a mnohdy neúspěšné.

Stejně jako u lidí a psů je toto onemocnění u koček geneticky heterogenní. V genu SLC7A9 byly doposud nalezeny tři varianty způsobující toto onemocnění u koček. Jedná se o missense mutace c.706G>A, c.1175C>T a c.881T>A, která byla identifikována u mainské mývalí, siamské a sibiřské kočky a u plemene sphynx.

Pro určení způsobu dědičnosti dosud není k dispozici dostatečné množství dat. Předpokládá se se autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní dědičnost. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Mizukami, K., Raj, K., Osborne, C., Giger, U. : Cystinuria associated with different SLC7A9 gene variants in the cat. PLoS One 11:e0159247, 2016. Pubmed reference: 27404572.