Cystinuria, type I-A in Domestic Shorthair

Cystinurie ist eine vererbte Stoffwechselstörung des Aminosäuretransports in den Nieren. Bei den betroffenen Personen sammelt sich Cystin im Urin an, es bilden sich Cystinkristalle und Harnsteine. Diese reizen die Harnwege, verursachen einen Harnstau und erhöhen die Anfälligkeit der Harnwege für Infektionen. Klinisch äußert sich die Cystinurie durch dunklen und deutlich übelriechenden Urin mit Blutbeimengungen. Das Urinieren ist schmerzhaft und oft erfolglos. Sekundäre klinische Anzeichen wie Lethargie, übermäßiger Speichelfluss, gestörte Darmresorption und Veränderungen der Nierenfunktion, die zu einer Hyperammonämie führen, können tödlich sein.

Wie bei Menschen und Hunden ist die Krankheit auch bei Katzen genetisch heterogen. Bei der Kurzhaar-Hauskatze wurde eine Fehlmutation c.1342C>T im SLC3A1-Gen festgestellt.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

.

Referenz:

Mizukami, K., Raj, K., Giger, U. : Feline cystinuria caused by a missense mutation in the SLC3A1 gene. J Vet Intern Med 29:120-5, 2015. Pubmed reference: 25417848.