Cystinurie typu I-A u krátkosrsté  kočky domácí

Cystinurie je dědičná metabolická porucha transportu aminokyselin v ledvinách. Upostižených jedinců dochází ke shromažďování cystinu v moči, tvorbě krystalů cystinu a vzniku močových kamenů. Ty dráždí močové cesty, způsobují stagnaci moči a zvyšují náchylnost močových cest k infekci. Klinicky se cystinurie projevuje tmavou a výrazně zapáchající močí s příměsí krve. Močení je bolestivé a mnohdy neúspěšné. Sekundární klinické příznaky, jako letargie, nadměrné slinění, zhoršení střevní absorpce a změny funkce ledvin vedoucí k hyperamonémii, mohou být fatální.

Stejně jako u lidí a psů je toto onemocnění u koček geneticky heterogenní. U Krátkosrstékočky domácí byla identifikována missense mutace c.1342C>T v genu SLC3A1.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Mizukami, K., Raj, K., Giger, U. : Feline cystinuria caused by a missense mutation in the SLC3A1 gene. J Vet Intern Med 29:120-5, 2015. Pubmed reference: 25417848.